JAKARTA, iNews.id - Penyakit bawaan atau disebut juga penyakit kongenital merupakan kondisi abnormal sejak lahir akibat adanya gangguan yang terjadi pada masa perkembangan janin, baik akibat faktor genetik maupun non genetik. Menurut data WHO, kelainan bawaan terjadi pada 59,3 dari setiap 1000 kelahiran hidup dan merupakan penyebab keempat tersering dari kematian anak dibawah 5 tahun (11,1 persen). Guna menegakkan diagnosis penyakit bawaan akibat kelainan kromosom, diperlukan pemeriksaan penunjang berupa pemeriksaan sitogenetik.
Pemeriksaan sitogenetik merupakan pemeriksaan kromosom untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom yang dapat menyebabkan kelainan, seperti sindrom down, Sindrom Edward, Sindrom Patau, dan kelainan kromosom lainnya. Pemeriksaan ini penting untuk dilakukan kepada setiap bayi yang dicurigai mengalami abnormalitas kromosom agar bisa mendapatkan penanganan medis yang tepat sesuai dengan kondisinya. Pemeriksaan dilakukan dengan sampel darah yang kemudian diproses dan diperiksa dengan mikroskop di laboratorium.
Senior Marketing Manager PT INNOLAB Sains Internasional (KALGen INNOLAB) dr Virgi Saputra menuturkan bahwa di Indonesia, pemeriksaan sitogenetik sendiri belum tersedia secara umum di berbagai laboratorium.
“KALGen INNOLAB sebagai salah satu pelopor laboratorium pemeriksaan patologi molekuler dan laboratorium rujukan terbaik di Indonesia ingin berkontribusi dalam ketersediaan pemeriksaan laboratorium, khususnya pemeriksaan berkelas advance bagi seluruh rakyat Indonesia. Kehadiran pemeriksaan sitogenetik berkualitas tinggi di KALGen INNOLAB diharapkan dapat menjawab kebutuhan dokter dalam diagnosis penyakit bawaan secara lebih akurat,” ujarnya.
Laboratorium Klinik KALGen INNOLAB yang berada di bawah naungan PT INNOLAB Sains Internasional merupakan perusahaan joint venture antara PT Kalbe Farma Tbk dengan Toyota Tsusho Corporation (TTC) dan Hoken Kagaku, Inc. Sebagai perusahaan patungan investasi asing pertama di bidang laboratorium klinik yang mendapatkan perizinan Kementerian Kesehatan RI, KALGen INNOLAB diharapkan dapat berkontribusi terhadap peningkatan kesehatan masyarakat, khususnya terkait pemeriksaan spesialistik dengan standar Jepang yang telah dikenal luas memiliki jaminan kualitas terbaik.