JAKARTA, iNews.id - Belum banyak yang tahu tentang penyakit Spinal Muscular Atrophy atau biasa disebut SMA. Ternyata Spinal Muscular Atrophy adalah sebuah penyakit yang ditandai oleh perlemahan otot. Penyakit ini bisa muncul sejak bayi baru lahir atau bahkan bisa muncul pada saat usia sudah dewasa.
Penyakit SMA diakibatkan adanya defisiensi atau kekurangan protein SMN (Survival of Motor Neuron) atau protein yang sangat penting untuk fungsi saraf yang mengontrol otot. SMA merupakan sebuah kondisi genetik yang bikin otot melemah dan mengalami kesulitan untuk bergerak. Hal ini merupakan kondisi serius yang dapat memburuk seiring berjalannya waktu, tetapi dapat dilakukan terapi untuk menangani hal ini.
Dilansir dari National Health Service UK, Kamis (28/9/2022) Gejala Spinal Muscular Atrophy adalah pertama kali muncul bergantung pada jenis SMA yang Anda miliki. Perlu diketahui juga SMA tidak memengaruhi kecerdasan atau menyebabkan ketidakmampuan belajar. SMA dapat diwariskan apabila kedua orangtuanya memiliki gen yang dapat menyebabkan kondisi tersebut. SMA biasanya tidak dimiliki oleh orang tua, yang lebih disebut sebagai carrier atau pembawa.
Faktanya sekitar satu dari 40-60 orang adalah carrier dari gen yang salah sehingga menyebabkan SMA. Berikut ini adalah gejala khas SMA, meliputi:
1. Lengan dan kaki floppy atau lemah. Pada kondisi ini akan ada masalah gerakan seperti kesulitan duduk, merangkak atau berjalan
2. Otot berkedut atau gemetar (tremor)
3. Masalah tulang dan persendian. Semisal tulang belakang yang melengkung tidak biasa (skoliosis)
4. Masalah menelan
5. Kesulitan bernapas
Perawatan untuk SMA
Hingga saat ini masih dilakukan penelitian untuk menemukan pengobatan baru terhadap kondisi genetik ini. Namun, ada beberapa hal yang dapat dilakukan, seperti latihan gerak dan alat-alat yang dapat membantu pergerakan dan pernapasan. Namun bila kondisinya tak bisa diatasi sendiri bisa mencoba perawatan ke dokter spesialis, fisioterapis, terapis okupasi, hingga terapis bicara dan bahasa.