JAKARTA, iNews.id – Pada keadaan sehat dan normal, setiap manusia memiliki 23 pasang kromosom atau 46 buah. Namun terkadang terjadi kelainan-kelainan kromosom yang menyebabkan terjadinya penambahan jumlah kromosom (trisomi). Setiap janin dalam kandungan memiliki risiko untuk mengalami kelainan kromosom tersebut.
Salah satu kelainan kromosom yang paling sering ditemukan yakni trisomi 21 yang disebabkan oleh penambahan kromosom pada pasangan kromosom ke-21. Ini dapat menyebabkan bayi terlahir dengan down syndrome. Data menunjukkan down syndrome ditemukan pada 1 dari 700 kelahiran di Indonesia setiap tahun.
Menurut dr Jessica Lepianda dari Genetics Indonesia, pemeriksaan diagnostik untuk mendeteksi kelainan trisomi 21 ini dapat dilakukan dengan amniosentesis atau CVS. Prosedur pemeriksaan amniosentesis yakni dengan memeriksa cairan amnio/cairan ketuban.
Namun, pemeriksaan ini memiliki risiko cukup tinggi sehingga dokter hanya akan menyarankan pemeriksaan ini kepada pasien jika diduga janin memiliki kelainan atau cacat bawaan. Permasalahannya, terkadang orangtua khawatir dan ingin mengetahui kondisi janinnya.
“Nah, dengan pemeriksaan NIPT (Non-Invasive PreNatal Test) ini yang diambil adalah sampel darah dari ibu, sehingga tidak berisiko untuk janinnya. Pemeriksaan NIPT bisa dilakukan sejak usia kehamilan sudah 10 minggu dan memiliki tingkat akurasi hingga mencapai 99 persen,” kata dr Jessica, Sabtu (7/12/2019).