Gejalanya orang dengan sindrom Williams dapat ditandai dengan ciri-ciri wajah seperti dahi yang lebar, hidung pendek dengan ujung lebar, pipi penuh, dan mulut yang lebar. Pada anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa, wajah tampak lebih panjang dan lebih kurus.
Selain ciri fisik, orang dengan sindrom ini juga memiliki potensi terkena penyakit kardiovaskular yang disebut supravalvular aortic stenosis (SVAS). Adalah penyempitan pembuluh darah besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh.
Jika kondisi ini tidak diobati, penyempitan aorta dapat menyebabkan sesak napas, nyeri dada, dan gagal jantung. Masalah lain dengan jantung dan pembuluh darah, termasuk tekanan darah tinggi atau hipertensi.
Selain itu, gejala tambahan dari sindrom Williams termasuk kelainan jaringan ikat seperti masalah persendian. Orang yang terkena sindrom ini mungkin juga mengalami peningkatan kadar kalsium dalam darah (hiperkalsemia) pada masa bayi, keterlambatan perkembangan, masalah dengan koordinasi, dan perawakan pendek.
Lalu apa penyebabnya? Sindrom Williams oleh penghapusan bahan genetik dari wilayah spesifik kromosom 7. Wilayah yang dihapus mencakup gen 26 hingga 28, dan para peneliti percaya bahwa hilangnya beberapa gen tersebut kemungkinan berkontribusi pada fitur karakteristik sindrom ini.