Ketahui Pentingnya Deteksi Kelainan Genetik pada Ibu Hamil sejak Kandungan 10 Minggu
Skrining Dini Kesehatan Genetik Calon Bayi dengan NIPT
Dengan hadirnya teknologi skrining Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), para calon orang tua dapat
langsung mengecek kesehatan genetik bayi sejak trimester pertama kehamilan. Tes NIPT memiliki beberapa
keunggulan dibandingkan dengan tes skrining lainnya, yaitu, aman dan non-invasif, dengan cara mengambil sampel darah ibu hamil, sehingga tidak menimbulkan risiko bagi ibu dan janin. Keunggulan lainnya memiliki tingkat akurasi tinggi hingga 99 persen dalam mendeteksi kelainan kromosom pada janin.
Tes NIPT juga dapat memberikan berbagai manfaat bagi ibu hamil dan pasangan, antara lain mengetahui potensi kelainan genetik pada janin sejak usia kehamilan dini. Kemudian, mengurangi kecemasan ibu hamil dan pasangan terkait kesehatan janin. Tes ini juga dapat meningkatkan kualitas hidup bayi. Pasangan dapat mempersiapkan diri untuk memberikan perawatan terbaik bagi bayi mereka. Di Indonesia, terdapat beberapa layanan kesehatan yang menawarkan produk layanan tes skrining NIPT dengan keunggulan yang bervariasi. Berikut ulasannya dirangkum pada Senin (25/9/2023).
NIPT by NIFTY
Bumame sukses meluncurkan layanan NIPT dengan menggandeng salah satu perusahaan genomik terbesar di dunia yaitu BGI (Beijing Genomics Institute) yang telah melakukan sebanyak lebih dari 14 juta tes NIPT di berbagai negara. Dengan tingkat akurasi lebih dari 99 persen, hasil tes NIPT by NIFTY dapat diterima ibu hamil dalam kurun waktu 4-10 hari, menjadikan NIFTY tes NIPT dengan durasi proses paling cepat se-Indonesia.
Selain dapat mendeteksi kelainan kromosom utama seperti down, patau, dan edwards syndrome, NIPT by NIFTY juga dapat mendeteksi wolf-hirschhorn dan miller-diekersyndrome (kelainan kromosom 9), Cri-du-chat syndrome (kelainan kromosom 9), Prader-Willi syndrome (kelainan kromosom 15), Angelman syndrome (kelainan kromosom 15), hingga mendeteksi lebih dari 80 mikrodelesi dan mikroduplikasi yang membantu mendiagnosis kelainan genetik lainnya secara komprehensif dan akurat. Untuk dapat menikmati layanan ini, ibu hamil bisa mendapatkan layanan homecare gratis.
Prosafe
Pemeriksaan ProSafe menggunakan platform terbaru dari Next Generation Sequencing (NGS) dengan metode Massively Parallel Sequencing (MPS) atau Whole Genom Sequencing. Harga untuk produk layanan Prosafe dari Prodia yaitu sebesar Rp8.432.000.
Prevue, Nice
Cordlife menawarkan dua produk layanan NIPT yaitu Prevue dan Nice. Prevue telah digunakan untuk
memproses lebih dari 2,27 juta sampel dari seluruh dunia. Sedangkan NICE merupakan produk layanan
NIPT yang akan memberikan subsidi tes lanjutan sebesar 300 dolar AS atau sekitar Rp4,5 juta apabila ibu
hamil yang melakukan tes NIPT tersebut mendapatkan hasil risiko tinggi. Hasil tes NIPT NICE dapat
diterima 10 - 14 hari kerja setelah pengambilan sampel dilakukan.
DNAHope, DNATwins
Pemeriksaan NIPT dari Diagnos yakni DNAHope Lite (Rp4,5 juta), DNAHope untuk kehamilan tunggal
(Rp7 juta), dan DNAHope Twins (Rp7,1 juta). NIPT oleh DNAHope dapat mendeteksi kelainan pada kromosom trisomi 21 (Down syndrome), kromosom trisomi 18 (Edwards syndome), kromosom trisome 13 (patau syndrome), kromosom XY (jenis kelamin), kehamilan tunggal dan kembar, pemeriksaan 23 pasang kromosom. Hasil dapat diterima setelah 14 hari kerja, dan diagnos juga menyediakan pelayanan lanjutan yaitu DNAnswer apabila ibu mendapatkan hasil risiko tinggi, untuk melakukan pengujian amnionsentesis dan konseling genetik.
CITOGen NIPT
CITOGen NIPT dari Lab Cito yang berpusat di Semarang menawarkan tiga jenis pemeriksaan NIPT yaitu Lite
(Rp5,5 juta), Basic (Rp6,5 juta) dan Premium (Rp8,6 juta). Untuk NIPT Lite dari Lab Cito hanya mendeteksi Trisomi 13, 18, 21 dan jenis kelamin. Sedangan untuk kategori Basic, ibu hamil dapat mengetahui Trisomi 13, 18, 21, jenis kelamin, dan aneuploidi kromosom seks. Untuk kategori premium hasil tes yang dianalisa akan lebih komprehensif lagi yaitu Trisomi 13, 18, 21, 9, 16, 22, jenis kelamin, aneuploidi kromosom seks, mikrodelesi dan kelainan kromosom lainnya.
Tes NIPT merupakan tes skrining yang penting untuk dilakukan oleh ibu hamil. Tes ini dapat membantu ibu
hamil dan pasangan untuk mengetahui potensi kelainan genetik pada janin sejak usia kehamilan dini. Dengan demikian, ibu hamil dan pasangan dapat membuat keputusan yang tepat tentang kehamilan mereka dan memberikan perawatan terbaik bagi bayi.
Editor: Vien Dimyati