Tidak Sama, Ini Perbedaan Autis dan Down Syndrome

Down Syndrome

Down syndrome adalah masalah di kromosom, yang mana ini adalah kelainan genetik paling umum di AS.  Saat ini diagnosis down syndrome sudah bisa dilakukan sebelum bayi dilahirkan menggunakan pengujian kariotipe prenatal. Dokter pun bisa mendiagnosa down syndrome pada bayi baru lahir dengan pemeriksaan fisik hingga tes darah.

Penyebab down syndrome:

Down syndrome adalah kelainan kromosom. Ada tiga jenis down syndrome, yaitu Trisomi 21 yang mana setiap sel memiliki salinan ketiga dari kromosom 21 (normalnya setiap kromosom hanya punya 2 salinan).

Lalu, jenis down syndrome berikutnya adalah down syndrome mosaik yang mana beberapa sel memiliki 3 salinan kromosom 21 dan sel lain hanya memiliki 2 salinan. Tipe ketiga adalah down syndrome translokasi atau kondisi saat bagian ekstra atau salinan ekstra utuh dari kromosom 21 saling melekat pada kromosom yang berbeda.

Gejala down syndrome:

1. Sangat suka bersosialisasi dan ramah
2. Menggunakan tanda atau simbol sebagai bagian dari bahasa sehari-hari
3. Suka meniru orang lain
4. Mudah berinteraksi dengan menyukai sorotan orang lain
5. Kurang responsif saat disapa
6. Kontak mata atipikal
7. Perbedaan sensorik
8. Fokus ada satu hal
9. Mudah cemas
10. Sulit merespons orang lain
11. Perbedaan perkembangan

Terdapat perbedaan fisik pada penderita down syndrome, seperti:

1. Mata miring ke atas
2. Leher pendek dengan kulit ekstra di bagian belakang
3. Kepala kecil
4. Telinga dan mulut kecil
5.  Ada bintik putih pada iris setiap mata
6. Tonus otot berkurang
7. Fitur wajah datar
8. Tangan lebar dan pendek, dengan jari yang pendek

Gejala down syndrome dilihat dari kondisi medis:

1. Kelainan jantung bawaan
2. Katarak atau penglihatan buruk
3. Gangguan pendengaran
4. Masalah pinggul
5. Leukemia
6. Kegemukan
7. Hipotiroidisme
8. Sembelit
9. Apnea tidur
10. Rentan infeksi
11. Demensia
12. Pada beberapa kasus alami alzheimer

Itulah perbedaan autis dengan down syndrome yang perlu Anda perhatikan. Perlu dicatat bahwa kedua masalah ini berbeda, tapi pada beberapa kasus ada penderita yang memiliki kedua masalah ini.

Editor: Elvira Anna