JAKARTA, iNews.id - Penyakit langka adalah penyakit yang sangat jarang terjadi pada manusia. Tak hanya mempunyai gejala yang unik, penyakit langka juga dapat berakibat fatal dan belum ditemukannya obat untuk penyembuhan.
Dilansir dari berbagai sumber Rabu (3/11/2021), berikut tiga orang yang mengidap penyakit langka:
1. Kay Underwood
Perempuan asal Inggris ini mengidap penyakit langka, yaitu cataplexy. Penyakit ini membuat otot tubuh lumpuh setiap kali pengidapnya tertawa, menangis, marah. Cataplexy sering dikaitkan dengan narkolepsi, di mana kondisi neurologis yang menyebabkan seseorang mengantuk di siang hari. Narkolepsi bisa membuat pengidapnya jatuh tertidur bahkan ketika sedang beraktivitas.
Kay Underwood juga mudah tidur 40 kali sehari. Gejala cataplexy berbeda untuk setiap orang. Gejala yang dapat dikenali adalah kelopak mata terkulai, rahang jatuh, kepala jatuh ke samping karena otot leher melemah, seluruh tubuh jatuh ke tanah, dan berbagai otot tubuh bergerak tanpa penyebab yang jelas.
2. Rebecca Bostock
Wanita asal Inggris ini mengidap penyakit Superior Mesenteric Artery Syndrome (SMAS). Dia mengalami bengkak perut dan kesulitan mencerna makanan. Akhirnya dia menjalani operasi darurat di Gloucestershire Royal Hospital. Sebelum operasi, dia mengalami kesakitan selama 16 bulan. Gejala yang dialami, yaitu pembengkangan, demam, muntah, diare, pusing, serta berat badan yang turun sekitar 19 kg.
SMAS adalah kondisi yang mempengaruhi sistem pencernaan yang terjadi ketika bagian usus kecil terjepit di antara dua arteri sehingga menyebabkan penyumbatan sebagian atau penyumbatan total.