JAKARTA, iNews.id - Nama Sindrom Cornelia di kalangan masyarakat memang belum terlalu familiar. Sindrom Cornelia atau yang biasa disebut Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) adalah kelainan genetik yang muncul sejak lahir.
Kelainan langka ini disebabkan oleh mutasi genetik pada saat proses pembuahan di dalam kandungan. Kondisi ini memengaruhi sekitar 1 dari 30.000 kelahiran.
Lantas, seperti apa kelainan genetik langka ini dan cara mencegahnya? Berikut ulasannya dirangkum pada Sabtu (22/7/2023).
Ciri-Ciri Sindrom Cornelia
Perlu diketahui anak dengan kondisi CdLS memiliki karakteristik fisik yang khas. Salah satunya, alis tebal melengkung yang sering bertemu di tengah (synophrys), malformasi tangan dan lengan, hingga keterlambatan pertumbuhan dan kognitif.
Kemudian, anak penyandang CDLS, akan mengalami kejang, cacat jantung, dan masalah mata juga telah dilaporkan pada orang dengan kondisi ini. CdLS belum banyak disadari dan sering keliru dipahami sebagai stunting atau autisme karena keterbatasan pengetahuan dan kesadaran tentang kondisi ini.