Ciri-Ciri Sindrom Cornelia
Perlu diketahui anak dengan kondisi CdLS memiliki karakteristik fisik yang khas. Salah satunya, alis tebal melengkung yang sering bertemu di tengah (synophrys), malformasi tangan dan lengan, hingga keterlambatan pertumbuhan dan kognitif.
Kemudian, anak penyandang CDLS, akan mengalami kejang, cacat jantung, dan masalah mata juga telah dilaporkan pada orang dengan kondisi ini. CdLS belum banyak disadari dan sering keliru dipahami sebagai stunting atau autisme karena keterbatasan pengetahuan dan kesadaran tentang kondisi ini.
Penyebab Sindrom Cornelia de Lange tidak diketahui, dan akibatnya, tidak ada tes untuk Cornelia de Lange. Meski demikian, kelainan ini bisa diidentifikasi dengan cara melakukan tes DNA.