Penyebab Sindrom Cornelia de Lange tidak diketahui, dan akibatnya, tidak ada tes untuk Cornelia de Lange. Meski demikian, kelainan ini bisa diidentifikasi dengan cara melakukan tes DNA.
Deteksi Dini
Pendiri dan CEO Asa Ren, Aloysius Liang mengatakan tes DNA bisa menjadi solusi dalam membantu masyarakat untuk mengidentifikasi berbagai kondisi dan penyakit tertentu berdasarkan profil genetik.
"Tes DNA sering kali digunakan di banyak bidang kedokteran sebagai panduan untuk menemukan pengobatan yang sesuai, mendeteksi mutasi atau variasi DNA, dan mengambil langkah-langkah pencegahan yang tepat untuk mengurangi risiko terkena suatu penyakit atau kondisi," kata Aloysius Liang melalui keterangannya belum lama ini.
Dia menambahkan, Asa Ren berpartisipasi dengan memanfaatkan teknologi genomic sequencing dan bioinformatika untuk membantu mendeteksi seseorang dengan kecenderungan CdLS. Bahkan, perusahaan biobank digital di Indonesia ini telah menjalin kerja sama dalam membangun biobank digital CdLS (Cornelia de Lange Syndrome) pertama dengan organisasi non-profit, Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, yang mendukung orang tua anak dengan penyandang CdLS.
"Deteksi dini diharapkan dapat membantu dan memberikan dukungan tambahan bagi keluarga dari anak dengan kondisi CdLS. Dengan teknologi yang memadai, kami akan melakukan riset efektivitas tes DNA dalam penegakkan diagnosis suatu penyakit genetik langka, seperti CdLS maupun penyakit genetik langka lainnya," kata Aloysius.