Perlu diketahui, hemofilia mungkin terdengar asing bagi sebagian orang karena penyakit ini jarang terjadi. Hemofilia adalah kelainan pada sistem peredaran darah manusia di mana darah dalam tubuh sulit membeku dengan baik. Hemofilia bersifat genetik. Artinya, seseorang yang menderita hemofilia memiliki kemungkinan menurunkan kelainan darah ini kepada anak-anaknya.
Gejala Hemofilia
Penyakit ini juga berbiaya mahal. Dari data BPJS Kesehatan pada 2020, hemofilia merupakan penyakit keenam terbesar dalam klaim Jaminan Kesehatan Nasional (JKN). Gejala hemofilia biasanya muncul pada anak laki-laki yang memiliki ibu carier atau pembawa. Penyebab hemofilia adalah kekurangan faktor pembeku darah dalam plasma darah.
Ada tiga derajat tingkat keparahan hemofilia, yakni ringan (kadar faktor pembekuan darah 5-40 persen), sedang (kadar faktor pembekuan darah 1-5 persen), dan berat (kadar faktor pembekuan darah 1 persen). Pada keadaan berat, pendarahan dalam otot dapat terjadi meski tidak ada sebab.
"Sejauh ini belum ada skrining khusus untuk melihat apakah memiliki hemofilia atau tidak," ujar dr Novie.
Menurut dr Novie, sejauh ini yang dilakukan adalah skrining melalui riwayat keluarga yang sering mengalami perdarahan. Bisa juga dengan mengamati kondisi anak yang mudah terluka. "Jika di sekitar kita ada bayi atau balita laki-laki, mudah memar, dan sendi besar (lutut dan siku) bengkak, segera dikonsultasikan ke dokter," katanya.